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BBC外显子及致病内含子区全覆盖!康旭推出PANEL Pro&Plus检验产品,提供分子遗传学检验整体解决方案

作者:时间:2018-07-12

2018年7月,在现有包括PANEL、医学全外显子、全外显子Slim&Pro、MLPA、CNVseq、全基因组检测等在内的分子遗传学全面产品线之外,康旭医学检验所在行业内率先推出了PANEL Pro&Plus检验产品,实现了对已报道致病深度内含子区及全部外显子区的全覆盖。作为现有产品体系的有效补充,解决了传统PANEL及全外显子无法解决的问题,进一步提高了临床检验阳性率。第一批推出的4个PANEL Pro&Plus产品包括:癫痫及相关发作性疾病,神经肌肉病,周围神经病及痉挛性截瘫、肌萎缩侧索硬化。


康旭PANEL Pro&Plus产品的主要特点及优势如下:


  • 可检测所有已经报道(以ClinVar与HGMD pro数据库为依据)致病的深度内含子区变异

    近年来,随着分子遗传学技术的发展及临床研究的不断深入,越来越多的致病性深度内含子区变异被发现。以癫痫为例:康旭癫痫及相关发作性疾病PANEL Pro版包括目前已报到与癫痫相关的致病基因共1553个,其中已经报道致病的深度内含子区共计1174个区域。但是,包括普通PANEL及全外显子检测在内的传统检验产品,对这类变异都法进行检测。康旭PANEL Pro产品将这些区域全部纳入到检测范围内,将这些以前隐藏在检测范围之外的“致病杀手”一网打进。

  • 所包含致病基因全面

    康旭精心设计的PANEL Pro检测产品将截止目前已报到的致病基因或已报到与疾病相关的基因全部纳入到PANEL检测包中。全面、精准的检测范围保证了足够高的临床阳性率。

  • 独特的加密及特异性优化探针设计保证了外显子区的高覆盖度

    受制于二代测序技术瓶颈,对于一些基因上的特殊(如GC含量较高)的区域,传统的探针设计会导致无法进行有效捕获,从而使覆盖度极低甚至为0。康旭通过针对每一个外显子区域的精细分析,进行了必要的加密设计及探针特异性流程优化处理,基本实现了对所有外显子区的全覆盖,提供了比传统PANEL及全外显子更优的覆盖度,保证了所有外显子区域变异的有效检出率。

  • 可检测二代测序无法检测到的致病性中长片段变异

    受制于二代测序技术瓶颈,中长片段变异(几十到几千bp)一直是二代测序的“痛点”。对于目前普遍采用的2X150双端测序策略,几十bp,特别是超过75bp的变异,二代测序分析需要特殊算法,并且:一是无法预测到准确的断点,二是对于长片段变异、深度内含子区、UTR区和一些二代测序很难设计探针的复杂区域,软件预测的准确性会大打折扣。另一方面,可用MLPA进行CNV检测的基因仍然十分有限,而CNVSEQ只能检测到大于100Kbp(约10万bp)的CNV。所以,对于已经报道致病的中长片段变异(尤其是UTR和内含子区),一直是检测的“盲区”。为了解决这一问题,康旭PANEL Plus产品应运而生。针对已知缺失及重复的区域两端设计引物,PCR扩增并进行一代测序。以癫痫PANEL Plus为例,我们精心选择了在相对重要的基因上(包括外显子区、内含子区和调控区),已经文献报道致病且较为常见的70个中长片段变异(如维生素B6依赖性癫痫的致病基因ALDH7A1 3-5号外显子约1.7Kbp的缺失变异,PubmedID: 26224730),加上3个包括重要基因的MLPA检测,以及线粒体基因全长检测,组成了癫痫 PANEL Plus 检测包。

  • 科学灵活的检测策略及针对某类疾病的综合解决方案

    随着技术及专业的发展,为了同时兼顾经济性、检出率、临床诊断及科研需求,针对某类疾病特点制订更加科学、精准的检验策略毫无疑问是专业发展的方向。康旭全面的检验技术平台及产品组合,保证了针对各类疾病特异性的检测策略,提供了针对各类疾病的分子遗传学综合解决方案。



以癫痫及相关发作性疾病为例,我们推荐的检测策略如下:

方案一:首先检测癫痫PANEL Pro如结果阴性,可考虑全外显子或癫痫PANEL Plus。

方案二:首先检测全外显子 如结果阴性,可考虑癫痫PANEL Pro 及 癫痫PANEL Plus。


使用以上策略,可充分保证将外显子区变异、已报道致病的深度内含子区变异、重要基因的MLPA、已报道致病的中长片段CNV及线粒体基因变异一网打尽,最大限度保证临床阳性率。

 

作为国内第一批获得临床分子遗传学检验资质的第三方检验机构,康旭医学检验所自2011年起专注于临床分子遗传学检验已近8年,每天为全国80余座城市、500多家医院近2,000名医生提供专业的分子遗传学检验服务。以工匠精神打磨每一款产品、服务每一个客户、对待每一份报告,是所有康旭人永远坚持的前进方向。


附件1:癫痫及相关发作性疾病PANEL Pro&Plus:

附件2:肌肉病PANEL Pro&Plus:

附件3:周围神经病及痉挛性截瘫PANEL Pro&Plus:

附件4:肌萎缩侧索硬化PANEL Pro&Plus:


7年丰富临床服务经验

分子遗传学检验领导品牌

提供全技术平台解决方案

基于人工智能的生物信息分析体系

内容丰富贴近临床的检测报告

业内最短的报告周期

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