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BBC6月28日|国际癫痫关爱日:癫痫与脑科学

作者:时间:2018-06-28

6月28日|国际癫痫关爱日:癫痫与脑科学

由中国抗癫痫协会发起,并得到国际抗癫痫联盟、国际癫痫病友会以及世界卫生组织和多个国家和地区支持的“6.28国际癫痫关爱日”,已成功举办十一年,今年是第十二个关爱日,主题是“癫痫与脑科学”。

(提前透漏一下,文末有彩蛋)

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高速发展的脑科学

“大脑之美,状若银河”,人类的大脑由上千亿个神经细胞组成,脑内每个神经细胞可以与其它神经细胞产生大约1000个联系,形成100万亿个突触,数量之繁密,胜过整个银河系的星辰,从而构成了极其复杂的神经网络。脑科学是人类理解自然界现象和人类本身的“最终疆域”,是本世纪最重要的前沿科学之一,因此医学与生物学界把二十一世纪称为脑科学世纪。

脑科学是研究脑认知、意识与智能的本质与规律的科学。随着脑成像、生物传感、人机交互等新技术不断涌现,脑科学正成为多学科交叉的重要前沿科学领域,也是众多国家的科技战略重点:2013年,欧美科研强国纷纷吹响了探索大脑奥秘的号角。

2013年4月2日,美国总统奥巴马宣布启动脑科学计划(BRAIN Initiative),欧盟、日本随即予以响应,分别启动欧洲脑计划(The Human Brain Project)以及日本脑计划(Brain/Minds Project)。

2015年,“中国脑计划”终于有了上线的时间表,中国科学家就对脑科学与类脑研究在中国“一体两翼”的部署达成了初步的共识。所谓“一体”,就是阐释人类认知的神经基础为主体和核心;“两翼”是指脑重大疾病的研究以及通过计算和系统模拟推进人工智能的研究。

2018年3月22日,北京脑科学与类脑研究中心在北京成立,标志着北京脑科学与类脑研究中心建设工作全面启动。

2018年5月,继北京成立规模媲美世界几大著名神经科学实验室的脑科学与类脑研究中心(下称“北京脑科学中心”)的计划后,上海脑科学与类脑研究中心(下称“上海脑科学中心”)在张江实验室成立。两个中心的成立标志着中国脑计划正式拉开序幕。

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癫痫

                    什么是癫痫?                             

癫痫是脑的疾病,是仅次于脑卒中的常见慢性神经系统疾病,以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病,但以儿童和青少年发病率较高。全球有超过5000万的癫痫患者,在我国癫痫的患病率为7‰,据此估算我国的癫痫患病人数不小于900万。近年来随着我国人口老龄化,脑血管病、痴呆和神经系统退行性疾病的发病率增加,老年人群中癫痫发病率已出现上升的趋势。

癫痫的临床症状

全面强直-阵挛发作:系指全身肌肉抽动及意识丧失的发作;

单纯部分发作:是指脑的局部皮质放电而引起的与该部位的功能相对应的症状,包括运动、感觉、自主神经、精神症状及体征;

复杂部分发作:习惯上又称精神运动发作,伴有意识障碍;

失神发作:其典型表现为短暂的意识障碍,而不伴先兆或发作后症状;

癫痫持续状态:是指单次癫痫发作超过30分钟,或者癫痫频繁发作。

癫痫的病因

癫痫的根本病因是遗传性、器质性精神病,或代谢异常。少数病例由脑部外伤导致,例如、中风、脑肿瘤、服毒或酗酒,但不会因为感染而引发。


癫痫的应对措施以及治疗

癫痫的突发性,以及其常见的一些症状导致很多人存在对病人的偏见与歧视,或遇到突发病人后陷入惊慌状态不能及时给与援护。

旁人(包括医务人员在内)绝不应该在病人口中放入任何物件,因为这有可能对双方造成严重的伤害。发作时为避免病人乱动而出现滚下楼梯或撞墙等意外事故发生,应该首先确保病人周围环境的安全。

急救措施:

①1.迅速去枕,仰卧,迅速让病人仰卧,不要垫枕头或其他物品;

松开过紧的衣服:维持呼吸道的通畅,松开过紧的衣服;

③防止病人咬伤舌头:把缠有纱布的压舌板或者其他物品垫在牙齿上下间,以防病人咬伤自己的舌头

防止异物阻塞食道气管:防止异物阻塞食道气管,造成呼吸困难。

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癫痫与脑科学

癫痫是脑的疾病,它的“脑属性”决定了它与脑科学的紧密关系。脑科学研究是存在无限可能性的领域,而癫痫病是在体研究脑功能的最佳平台,在体人脑多尺度脑电生理是其他任何疾病无法提供的研究脑功能的独特手段。由于癫痫病是一种“纯属”脑部的疾病,它的病因、症状、诊断、治疗(包括药物和外科手术、神经调控)、研究、康复都集中于人脑。所以,癫痫病的研究,对揭示人脑的秘密提供了一个少有的、特别的、便捷的渠道,癫痫研究对揭示人类高级神经活动和脑认知具有不可替代的作用。

过去对癫痫多使用外科手术治疗,现在因为绝大多数病症可由药物控制,除非严重的病症一般不进行外科手术,但选择外科手术需要经过缜密的辩证。治疗癫痫效果较好的西药有卡马西平(Carbamazepine)(普通美国品牌名称semisodium,Depakote)、丙戊酸钠(Depakene)、苯妥英钠(Dilantin)(Phenytoin)(癫能停)、奥卡西平(Trileptal)、唑尼沙胺(Zonegran)。


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脑科学为癫痫患者带来希望和光明

癫痫对个人、家庭和社会带来严重的负面影响。社会公众普遍存在对癫痫病的误解和对癫痫患者的歧视,癫痫发作给患者带来身体痛苦的同时也带来了极大的心理问题,严重影响患者和家庭的生活质量;长期服用抗癫痫药物及其它诊治费用给家庭带来沉重的经济负担;80%的癫痫患者生活在世界各地的农村和低收入及中等收入地区,75%的人没有得到他们需要的治疗。

我国癫痫学科虽然起步晚,但成长迅速,有些已经可以追近世界先进水平,从我国自主研发的最先进的迷走神经刺激系统(VNS)到用于精准手术的神经外科手术机器人和用于立体定向脑电(SEEG)监测的颅内深部电极,以及正在研制的用于监测癫痫发作的可穿戴设备,体现出中国智能制造和健康中国政策对癫痫学科和脑学科的巨大推动作用。同时,癫痫学科研究也正在成为健康中国和中国脑计划的重要支撑和落实点。随着脑科学研究的深入,相信终有一天人类将实现“攻克癫痫”的梦想。


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关爱癫痫病,康旭在行动

康旭医学检验所利用全外显子、PANELTEST、MLPA、动态突变、一代测序等成熟、全面的分子遗传学检验技术平台,结合公司自主研发的、拥有自主知识产权的BestSeqTM致病基因检测技术,提供针对癫痫常见病及染色体的临床分子遗传学检验服务,所有检测项目都与临床相关领域的专家合作推出。

在国际癫痫关爱日,我们推出了针对癫痫分子遗传学检验的全面解决方案:癫痫Panel Pro和Panel PlusPanel Plus在Panel Pro基础上增加了MLPA、qPCR和一代测序方法,可以做到相关基因每一个位置的全覆盖,是癫痫分子遗传检测迄今为止最全面的解决方案。 6月28日开始接受送样,欢迎前来咨询。

癫痫 PanelPro V1.0

基因数

1553个基因


覆盖区域

6.758Mbp


探针综述

141316


加密设计区域数

2542

比全外显子产品更优秀的覆盖度

特异性优化区域数

313

已报道致病的深度内含子区变异数

451个基因

全外显子产品无法检测到的致病区域

1174个区域



7年丰富临床服务经验

分子遗传学检验领导品牌

提供全技术平台解决方案

基于人工智能的生物信息分析体系

内容丰富贴近临床的检测报告

业内最短的报告周期

专业的遗传咨询服务体系


 

北京康旭医学检验所

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转自:
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