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BBC重磅!国家五部委公布的121种罕见病该如何检测?

作者:时间:2018-05-28

    昨天,国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合公布了《第一批罕见病目录》。


    这是一份具有里程碑意义的政府文件。该版国家版罕见病名录共涉及121种罕见病。该名单的公布,将优化促进孤儿药研发,深化医保制度改革,加速孤儿药在国内的上市。也将为全国各地的医疗机构开展罕见病的预防、筛查、诊断、治疗和康复,以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助等相关政策法规提供重要参考。



    之前我国一直没有定义罕见病,没有出台罕见病目录,也没有官方背书。因此在执行各项国家政策时,不能十分确定哪些疾病属于罕见病,是在国家政策支持的范围内。药物研发方面,加快罕见病药物的审批上市,哪些病属于罕见病,哪些药物有可能符合政策加快审批,企业是没有答案的,也不敢放开手脚研发生产;科研方面,国家对罕见病的经费拨款有倾斜,没出台罕见病目录前,哪些疾病会被覆盖,也是不明确的;基因检测方面,已知的7000多种“罕见病”约80%是遗传病[1],众多疾病中哪些需要更加引起重视,我们需要优化哪些罕见病的检测方法,也是不清晰的。医保报销方面,哪些病能享受到罕见病医保报销和医疗救助,这与患者是最为息息相关的。可以说,此文一出,牵扯的方方面面都有了很好的参考,是“大音希声扫阴翳,拨开云雾见青天”了。


    针对罕见病目录,小编积极响应国家号召,整理了公布的121种罕见病,目前有哪些康旭可以利用分子遗传学手段进行检测,并且提供了检测项目的编号,方便广大医生患者查找,pdf版本请联系康旭当地业务员(这次提供的主要是基于二代测序PANEL检测的项目编号,MLPA和动态突变等信息几乎没有显示)。目前尚不可检测的疾病,我们正在加速产品研发。有想个性化定制检测产品的医生或单位,也可留言与小编联系。




转自:
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