受制于二代测序技术瓶颈,对于一些基因上的特殊(例如GC含量较高)区域, 传统的探针设计会导致无法有效捕获,从而使得覆盖度极低甚至为0,康旭医学 检验所针对每一区域的特殊加密设计及特异性优化流程, 基本实现了外显子区域的全覆盖。
2.已报道致病的深度内含子区变异:普通Panel或全外显子检测范围仅包含外显子区域,然而,已有大量深度内含子区域致病的相关报道。对于这些变异,普通Panel 及外显子均无法检测到。康旭精心设计的Panel pro检测报告将截至目前已经有文献报道的深度内含子区域 一网打尽,实现了已报道致病内含子的全覆盖。
3.无缝、零延迟更新